社交障碍是儿童孤独症谱系障碍的核心症状

近年，“社恐”常在网络上被提及，但这一词已被广泛用于成年人社交上的玩笑话。而在现实世界中，有那么一部分人，他们从儿童时期甚至是婴儿期就真真正正地被困入了自己的世界——孤独症谱系障碍（ASD）患者人群。

ASD是以社会交往、交流障碍和重复刻板行为（RRB）、兴趣狭窄为核心特征的神经发育障碍疾病。

它还有个更为大众熟知的名字——自闭症。

美国ASD患病率为2.3%。全球ASD患病人数至少7800万人，成为全球患病数增速最快的疾病之一。

而我国报道2013年ASD患病率为0.7%。由于我国ASD诊断治疗临床工作起步晚，基层与教学医院、发达地区与非发达地区、城市与农村ASD早期识别和诊断工作发展极不平衡。

大众对ASD的认识也不够深入面，这对ASD患儿的早期识别有一定程度上的影响。

下面跟随我国2022年发布的《中国低龄儿童孤独症谱系障碍早期诊断专家共识》，和笔者一起学习ASD的早期识别和诊断。

病史采集很重要

ASD核心症状包括社会交往、交流障碍和狭隘兴趣、重复性行为。病史采集和临床访谈应围绕核心症状展开，同时系统了解儿童感知运动、语言、认知、社交发育轨迹及当前水平。

1、可询问预警征或者“五（少）不”行为［不（少）看、不（少）指、不（少）应、不（少）说、不当行为］，等得到较为详细的信息后，了解社交情况，了解患儿母亲孕产史、既往史、家族史、带养史及既往诊断、干预情况等。

2、病史采集应包括对ASD患儿和家庭有负面影响的任何信息：虽然ASD不是由家庭不利因素造成的，但要关注是否存在家庭不和睦、父母未参与照料、不懂回应性照护等不利于儿童正常发展的风险因素。

3、语言发育轨迹是病史采集的重要内容：虽然语言发育迟缓不是ASD诊断标准的核心症状，但语言交流障碍是多数ASD患儿就诊的原因。

多数ASD患儿就诊时家长主诉为“不说话”、“说话少”、“不交流”，约1/3的ASD患儿还会出现语言发育停滞或倒退的现象。

具备语言表达能力的ASD患儿通常也缺乏交流性语言，常自言自语，无意义、“鹦鹉学舌”的模仿性语言或为重复刻板语言，内容单调难以理解，语言表达逻辑性紊乱，部分吐字不清，多使用需求、命令语句，很少使用疑问句或征询意见的语句。

少数ASD患儿语言过多，常常是滔滔不绝，但基本是单向性的，缺乏与人互动式的交流。ASD患儿的语义和语用障碍表现尤其突出，例如言语不符合场景、语调异常、语言流畅度异常、语法错误等。

临床访谈：

RRB的观察应该贯穿整个访谈中

以目前关注的临床症状入手，了解症状出现的时间和发育里程碑，从是否存在发育迟缓、不平衡或倒退，从语言和沟通技能，社会发展和游戏技能，兴趣和行为、特殊技能等方面展开，从而获取儿童在社会交往、交流缺陷的证据。

了解其迥异于同龄正常发育儿童的RRB、狭窄兴趣方面的证据。明确RRB持续时间、对日常活动的影响程度。在这一过程中，需明确功能损伤，症状是否明显限制和损伤了当前的社会或其他领域的功能。

1、临床观察的重点是通过观察叫名字的反应，听指令的程度，应答能力，共同注意、要求、给予、模仿、展示、分享和炫耀的情况来判断社会情感互动品质；

2、通过眼神、面部表情、语调、功能性手势、运用具有社会交流意义的动作，如指点、挥手、点头、摇头示意等了解肢体语言表达的情况；

3、通过提供合适的玩具观察感知觉游戏、功能性游戏（如推小车）、象征性游戏（如扮家家）和游戏中轮流等。

体格检查

重点关注特殊面容、头围大小、前额大小、面部微小特殊（如眼距宽、眼角高或低、低鼻梁、招风耳、三角嘴、嘴角向下、下颌后缩等）、皮肤咖啡斑、手掌皮纹、手指微小畸形等，为明确病因寻找线索。

结构化评估起着重要的参考作用

ASD的诊断缺乏客观的生物学标志，主要基于对ASD核心症状的行为评估。结构化评估工具在筛查和诊断中起着重要的作用，但由评估工具得出的结果是在较短的时间段内收集的，不能单凭量表结果诊断ASD，量表仅作为诊断的补充及参考。

医生根据诊断标准的判断与家长病史汇报的一致性最具诊断价值。ASD临床常用诊断评估工具如下：

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ASD核心症状诊断性评估：

（1）儿童孤独症评定量表（childhood autism rating scale，CARS）适用于≥2岁儿童，总分在30~35分评为轻至中度，总分≥36分为重度。

（2）孤独症诊断观察量表（autism diagnostic observation schedule，ADOS）适用于≥1岁儿童，评分的界限值会根据所选模块有所不同。

（3）孤独症访谈量表修订版（autism diagnostic interview-revised，ADI-R）适用于发育年龄≥2岁儿童。

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智力或发育能力诊断性评估：

语言、认知、运动、个人-社会适应能力的正式评估是诊断过程的重要且必需的组成部分，有助于诊断和鉴别诊断，更有利于制定并实施干预计划。凡疑似ASD的患儿，应常规进行智力或发育诊断性测试，以判断是否共患智力发育迟缓或障碍和鉴别诊断。

对ASD沟通障碍的评估也须基于发育水平。无论智力发育水平高低，ASD患儿表现各能区发育或智力发育各分项不平衡趋势具有提示意义：

（1）韦氏学前儿童智能量表和韦氏儿童智能量表适用4~16岁儿童，智商85~115为人群平均范围，70~84为边缘智力水平，70以下提示智力低下。

（2）盖塞尔发育诊断量表适用年龄1月龄至6岁，发育商<75提示发育落后。

（3）Griffiths发育评估量表中文版适用于0~8岁儿童，85~115为人群平均范围，70以下提示发育落后，是较先进的儿童发育评估诊断工具之一。

（4）儿童神经心理行为检查量表适用于0~6岁儿童，85~115为人群平均范围，70以下提示发育落后。

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社会适应性行为评估：

社会适应性是评估个人独立处理日常生活与承担社会责任是否达到其年龄和所处社会文化所期望的程度，是临床诊断智力障碍的必需条件。

婴儿-初中学生社会生活能力量表适用6月龄至16岁儿童，边缘（9分）以下需进行智力测试，有助于协助诊断和制定干预方案。

诊断围绕2类核心症状

▌ 1.社交障碍：

在家、户外和幼儿园等多种情景下的社交持续缺陷（达到以下3条）：

（1）社会情感互动缺陷：不恰当的社交方式和不能进行来回对话——缺乏分享性的兴趣、情绪和情感，社交应答减少——完全不能发起社会交往。临床常通过观察叫名字的反应、听指令的程度、对答能力、共同注意等的情况来判断。

（2）用于社交的非言语交流行为缺陷：言语和非言语交流整合困难——目光对视短暂和肢体语言异常，或在理解和使用非言语交流方面缺陷——完全缺乏面部表情或手势。可理解为肢体语言缺陷，临床常观察眼神、面部表情、功能性手势、具有社会交流意义的肢体动作，如指点、挥手、点头、摇头示意明显减少或缺乏。

（3）发展、维持和理解关系缺陷：难以调整自身行为以适应不同社交场景——在玩想象性游戏和结交朋友上存在困难——明显对他人没有兴趣。临床常通过询问模仿、分享、想象和扮家家游戏能力、对同龄朋友的兴趣进行判断。

▌ 2.RRB和狭隘兴趣（以下4个方面需满足至少2个）：

（1）语言、运动或物体使用的刻板或重复。

（2）对常规的过分坚持或对改变的过分抵触。

（3）高度狭隘的兴趣。

（4）感觉刺激反应过度或反应低下。

▌ 3.核心症状一般在婴幼儿发育早期出现，但也可能因为病情较轻直到学龄前或学龄期甚至成人才首次诊断。